У 9-летнего Вани из Бобруйска – мышечная дистрофия Дюшенна. Родители просят помощи

История болезни

Для семьи Радымкиных Ваня был долгожданным и очень желанным ребенком. Он появился на свет в июле 2011 года и сделал своих родителей по-настоящему счастливыми. До 7-ми месяцев мальчик рос абсолютно здоровым, но уже на 8-ом месяце жизни стало заметным напряжение в икроножных мышцах. С начала самостоятельной ходьбы родители заметили «утиную» походку, Ваня не мог прыгать, с трудом перешагивал небольшие препятствия, часто падал и с трудом поднимался. Родители забили тревогу. В октябре 2014 года после многократных обследований и консультаций со специалистами Ване поставили страшный диагноз – ПМД (прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна).

– Неимоверным усилием воли я заставила себя перестать выть в подушку и начала действовать, – говорит о своих чувствах мама Вани Екатерина. – Диагноз нам был поставлен по клиническим проявлениям, без генетического подтверждения. Целый год мы ждали, когда же появится возможность сдать анализы в Беларуси. Но так и не дождались, реактивы не были закуплены. Поэтому мы поехали на обследование в Москву.

Первый этап исследований не дал полной картины. Екатерина искала возможности проконсультироваться у лучших специалистов Беларуси. Приходилось сталкиваться с непониманием некоторых врачей: «Что вам даст этот анализ, диагноз уже есть?»

– Через какое-то время мне удалось найти медицинский центр в России, где наконец было проведено нужное исследование и выявлен тип поломки гена дистрофина. Это было только начало пути, но уже стало понятно, что спасение нужно искать самим. Сотни ночей без сна в поисках лечения и вот, наконец, появилась информация о регистрации препарата Аталурен в Германии, который может помочь Ване. Сомнений не было – нужно ехать.

Заручившись поддержкой сестры, владеющей немецким, Екатерина записалась на прием в Мюнхенскую клинику. Вернулись домой с заключением врача и со слабой, но все-таки надеждой.

– С этого момента (май 2016) начинается этап в нашей жизни под названием «бумажный кошмар», – вспоминает Екатерина. – Началась бесконечная переписка с Минздравом. Ворох писем и ни одного конкретного ответа. За все это время препарат прошел регистрацию более чем в 30 странах Европы, в Казахстане, России и везде был включен в протоколы лечения.

Сейчас Ване очень трудно подниматься по лестнице, он быстро устает, сила в конечностях снижена, есть контрактуры (ограничение подвижности в суставе – прим.) голеностопных суставов, но он способен самостоятельно передвигаться, интеллектуально сохранен, учится в 4-ом классе общеобразовательной школы. Мальчик любит рисовать, изучать английский язык, заниматься плаванием.

Ваня не по годам взрослый ребенок, знает о многих страшных подробностях своей болезни и уже давно не мечтает быстро бегать и играть в футбол. Часто задает вопросы, на которые маме сложно отвечать честно: «Я делаю упражнения, плаваю, много хожу, чтобы я мог ходить и дальше? Я стану взрослее и сильнее, ведь когда дети становятся взрослыми они становятся сильными? Наука не стоит на месте, а значит скоро придумают лекарство от моей болезни?»

– Я не знаю, что мне отвечать, – с горечью рассказывает Екатерина. – Правду, от которой все внутри меня просто кричит от боли, или обманывать его?

Ваня болеет более 6 лет. За эти годы родители сделали все возможное по организации помощи ребенку: своевременное обращение к специалистам, проведение и мониторинг необходимых клинико-диагностических исследований, в том числе и за рубежом (в Беларуси нет возможности провести необходимые обследования), своевременная постановка на учет и соблюдение всех требуемых рекомендаций по лечению и реабилитации, но, к сожалению, специализированной помощи, которая могла бы приостановить прогрессирование основного заболевания ребенок не получает.

Чтобы жить и быть полноценным человеком Ване необходимо пожизненно ежедневно принимать препарат Трансларна (Аталурен). В США и европейских странах, а также в России для лечения пациентов с ПМД с данной категорией мутаций широко применяется это лекарство. Рекомендуемый возраст для начала терапии – до 10 лет.

На сегодняшний момент в Беларуси нет зарегистрированного лекарственного средства, способного остановить прогрессирование МД, а также специфического лечения.

Республиканский консилиум от 12 мая 2020 г. вынес решение о целесообразности назначения Трансларны (Аталурена).

– Однако, необходимый по жизненным показаниям препарат, наш ребенок так и не получил. Коллегия Министерства здравоохранения приняла решение считать нецелесообразной закупку в настоящее время указанного препарата: «в связи с отсутствием убедительных данных об эффективности данного препарата». Мы с супругом склонны считать, что мнение специалистов республиканского консилиума достаточно компетентно, а доказательства эффективности препарата официальны и общедоступны.

Родители будут обжаловать решение коллегии, но это займет еще какое-то количество времени, которого у Ивана просто нет. В связи с тем, что заболевание быстро прогрессирует, при отсутствии действенной помощи в ближайшее время, наступит полная инвалидизация и необратимые патологические изменения в организме.

– Пока чуда мгновенного исцеления не существует, как бы этого не хотелось, – говорит Екатерина. – Но есть шанс продлить жизнь нашему сыну и в разы улучшить ее качество. Велика вероятность, что за те годы, которые ему подарит препарат, замедляющий прогрессирование дистрофии, ученые найдут средство остановить болезнь!

В России создан фонд финансирования лечения для пациентов с редкими заболеваниями (миопатия Дюшенна вошла в число финансируемых – прим.). Аталурен вошел в список лекарств, на которые выделяются бюджетные средства для больных с нонсенс-мутациями в гене.

– Казалось бы, вот оно спасение! И не где-нибудь, а совсем рядом, но Ване почти десять, и лечение нужно начинать, согласно рекомендациям по приему препарата, до наступления этого возраста. Легализоваться так быстро мы не сможем, а вдобавок, в связи с переездом лишим ребенка той реабилитации, которую он получает здесь. Из-за крайне высокой стоимости препарата приобретать его за свои средства наша семья не имеет возможности. Мы просим о помощи и понимаем, что это последний шанс для нашего сына…

О болезни

Миодистрофия Дюшенна встречается с частотой 3 на 10000 новорожденных мальчиков. Болезнь обычно проявляется в возрасте 3-5 лет прогрессирующей слабостью мышц. Мальчики часто падают, отстают в играх от сверстников, с трудом бегают и прыгают. К 5 годам мышечная слабость выявляется при осмотре. Из положения сидя на полу больной встает, опираясь сначала на собственные колени, затем на бедра. Как правило, утолщены голени, причем истинная гипертрофия икроножных мышц в начале болезни со временем сменяется псевдогипертрофией – мышца замещается жировой и соединительной тканью. Нередко наблюдаются псевдогипертрофии дельтовидных, ягодичных, мышц живота, языка. К 6 годам формируются контрактуры ахилловых сухожилий и подвздошно-большеберцовых трактов, заметно изменена походка – на цыпочках, с переразгибанием в поясничном отделе позвоночника («утиная» походка).

Процесс атрофии мышц постепенно приобретает восходящее направление: мышцы бедра – тазовый пояс – плечевой пояс – руки. У детей развивается поясничный лордоз, крыловидность лопаток. Мышечная слабость нарастает, преимущественно страдают проксимальные мышцы ног и рук, сгибатели шеи.

Позже, обычно через несколько лет, развиваются обездвиженность, контрактуры суставов и ограничиваются движения в тазобедренных, коленных, локтевых, лучезапястных суставах. С 8-10 лет больным требуются костыли, к 12 годам больные прикованы к коляске. Контрактуры становятся необратимыми, часто возникает и прогрессирует сколиоз, вызывающий боли. От этого деформируется грудная клетка и ухудшается функция легких, которая и без того страдает из-за мышечной слабости. В 16-18 лет часто развиваются тяжелые пневмонии, нередко с летальным исходом. Другие причины смерти – аспирация пищи (попадание пищи или жидкости в дыхательные пути вместо пищевода – прим.) и острое расширение желудка.

Атрофический процесс развивается и в сердце. Острая сердечная недостаточность является причиной летальных исходов. Нарушается моторика желудочно-кишечного тракта. На самой последней стадии атрофия мышц захватывает мышцы лица, глотки и дыхательные мышцы. Больные умирают на 2-3-м десятилетии.

Около 10-15% мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна имеют так называемые «нонсенс» мутации.

Результаты медицинских исследований и консультаций специалистов

В октябре 2014 года консультирован неврологом в РНПЦНиН/х, диагноз: прогрессирующая мышечная дистрофия неуточнённая. Высокий уровень КФК (13776, при норме 170). Был госпитализирован в РНПЦНиН/х 27.11.2014 с целью дообследования и уточнения диагноза (эпикриз прилагается). Проконсультирован врачом-генетиком в РНПЦ «Мать и дитя» диагноз тот же рекомендовано провести генетическое исследование с целью выявления мутации в гене ДМД, однако выполнить его в нашей республике было невозможно из-за отсутствия необходимых реактивов. Мы были вынуждены обратиться в ООО «Генотек» г.Москва, где было произведено данное исследование на платной основе. В результате секвентирования экзома были выявлены наиболее патогенные мутации: в гене ДМД хромосомы Х была обнаружена мутация с.583С Т в гемизиготном состоянии. Данная мутация ассоциирована с мышечной дистрофией Дюшена/Беккера. Мутация, вызванная стоп-кадоном р.Arg 195* является нонсенс-мутацией.

Как помочь?

• Пополнить баланс телефона. МТС (029)-701-58-31 (деньги будут переведены на благотворительный счет).
• Осуществить перевод на благотворительный счет в «АСБ Беларусбанк» г. Бобруйск

Отделение №703/7123

Назначение платежа: Радымкиной Екатерине Андреевне на лечение ребенка Радымкина Ивана:

БИК AK BB BY 2X

BYN № BY27 AKBB 3134 0000 0045 6007 0000

USD №:BY44 AKBB 3134 1000 0034 8007 0000

EUR №:BY11 AKBB 3134 2000 0030 8007 0000

RUB №:BY89 AKBB 3134 3000 0028 0007 0000

• Банковская карта

«АСБ Беларусбанк» г. Бобруйск

Отделение №703/7123

Перевод на карту

5536 0800 1144 2526

09/21

• Пополнить карт-счёт

№ BY45 AKBB 3014 2000 0024 3711 0000

БИК AK BB BY 2X

Реквизиты банка

Номер расчётного счёта для разовых перечислений

BY57 AKBB 3819 3821 0002 8000 0000

БИК AK BB BY 2X

УНП 100325912